დაუნის სინდრომი

           

დაუნის სინდრომი



ჯონ ლონგდონ დაუნის დამსახურება, იმაში მდგომარეობს რომ მან არამხოლოდ აღწერა დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების ნიშან-თვისებები, არამედ, ამასთანავე განასხვავა ამ ტიპის ბავშვები გონებრივი ჩამორჩენილობის სხვა ფორმების, კერძოდ კი, კრეტინიზმის (ფარისებრი ჯირკვლის თანდაყოლილი დარღვევა) მქონე ბავშვებისაგან. ამგავარდ, დაუნის ნაშრომი ძალზედ მნიშვნელოვანია, რადგან მან დაადგინა სინდრომის ფიზიკური ნიშნები და აღნუსხა იგი, როგორც გარკვეული, დამოუკიდებელი დარღვევა.
დაუნის სინდრომის გამომწვევ მიზეზებს შორის სახელდებოდა დასხივება, წამლების გადაჭარბებული დოზით მიღება; სპერმიციდებისა და სპეციფიკური ვირუსული ინფექციები, მიუხედავად იმისა, რომ თეორიულად შესაძლებელია, რომ ამ ფაქტორთაგან ზოგიერთმა გამოიწვიოს ქრომოსომული დარღვევები, არ არსებობს პირდაპირი კორელაცია ამ ფაქტორებსა და დაუნის სინდრომის ჩამოყალიბებას შორის. ამასთან კარგად არის ცნობილი, რომ დაუნის სინდრომი უკავშირდება დედის ხანდაზმულობას, ანუ რაც უფრო ასაკოვანია დედა, მით უფრო დიდია ალბათობა იმისა, რომ მას დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი გაუჩნდება.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს 46-ის ნაცვლად 47 ქრომისომა აქვთ, ასეთ ბავშვებს აქვთ ზედმეტი 21-ე ქრომოსომა (ნაცვლად ორისა, სამი), რასაც ტრისომია  21 უწოდეს, უფრო მოგიანებით კი გაირკვა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ინდივიდებს ახასიათებთ სხვა სახის ქრომოსომული დარღვევები- ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 95%  ტრისომია 21 ახასიათებთ.
ტრანსლოკაცია ახასიათებს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 3-4% ს, ტრანსლოკაციისას დამატებითი 21-ე ქრომოსომა ებმის სხვა ქრომოსომას, რის შედეგადაც თითოეულ უჯრედში 46 ქრომოსომა აღმოჩნდება, და მაინც თითოეულ  უჯრედში სამი 21-ე ქრომოსომაა; თუმცა  ტარნსლოკაციისას მესამე 21-ე ქრომოსომა არ არის თავისუფალი და მიბმულია ანუ ტრანსლოცირებულია  მე-14, 21-ე ან 22-ე ქრომოსომაზე, იშვიათად სხვა ქრომოსომებზეც.
მოზაიციზმი  ყველაზე იშვიათია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში, ის მხოლოდ 1 % ს აღენიშნება. როდესაც ბავშვი იბადება, მისი ზოგიერთი  უჯრედი 47 ქრომოსომას შეიცავს , ზოგიერთი კი ქრომოსომების ნორმალურ რაოდენობას 46-ს, ეს მოზაიკის მსგავს სურათს წარმოქმნის, რასაც ასახავს კიდეც ტერმინი მოზაიციზმი. მოზაიციზმის ფორმის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებთან დარღვევის სიმპტომები ნაკლებადაა გამოხატული და საშუალოდ, მათი ინტელექტის დონე მაღალია, ტრისომია 21-ის მქონე ბავშვებთან  შედარებით.
მიუხედავად იმისა თუ რა ტიპისაა ქრომოსომული აბერაცია  დღემდე მსჯელობისა და შესწავლის საგანია თუ  როგორ განაპირობებს სამი 21-ე ქრომოსომის არსებობა შეზღუდულ ინტელექტუალურ ფუნქციობას დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმრავლესობაში, 2000 წლის მაისში საბოლოოდ დაადგინეს 21-ე ქრომოსომის დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა, ამჟამად ბევრი მეცნიერი შეისწავლის 21-ე ქრომოსომის გენებსა და მათ მოქმედებას.
ძალიან ხშირად დედებს ჰგონიათ, რომ მათმა არასწორმა ქცევამ ფეხმძიმობის დროს განაპირობა ბავშვში დაუნის სინდრომის ჩამოყალიბება. სინამდვილეში სპერმა ან კვერცხუჯრედი განაყოფიერებამდე უკვე შეიცავს ზედმეტ 21-ე ქრომოსომას. ასე, რომ ანომალია ვერ იქნება შედეგი დედის არასწორი ქმედებისა ფეხმძიმობის პერიოდში.

ბავშვობისა და მოზარდობის სამედიცინო პრობლემები 
ზოგიერთი სამედიცინო ლიტერატურის თანახმად , დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად ემართებათ სასუნთქი გზების ინფექციური დაავადებები, ამასთან  უფრო ხშირად ,მათ ვისაც გულის თანდაყოლილი დაავადებები გააჩნიათ, გარდა ამისა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში, ადრეულ ასაკში, ყურის ინფექციებია გავრცელებული. ზოგ მოზარდს აღენიშნება განმეორებითი ხასიათის მქონე კანის ინფექციები, ძირითადად ბარძაყისა და  დუნდულის კუნთზე. ინფექციას , ჩვეულებრივ, სპობს შესაბამისი მკურნალობა ანტიბიოტიკებით.

კვებასთან დაკავშირებული პრობლემები
ჩვილობის ასაკში, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში აღინიშნება კვებასთან დაკავშირებული პრობლემები და არასაკმარისი მატება  წონაში. ასეთი ვითარება განსაკუთრებით დამახასიათებელია გულის თანდაყოლილი დაავადების მძიმე შემთხვევებისათვის. შესაბამისად , შესაძლოა მოხდეს შეფერხება ზრდასა და წონის მატებაში. გულის თანდაყოლილი დაავადებების მქონე ბავშვებს სჭირდებათ დამატებითი კალორიების მიღება, რასაც უზრუნველყოფს საკვები რაციონის გაზრდა, ხშირი კვება და რაციონში ცხიმოვანი და ნახშირწყლოვანი დანამატების შემოტანა. გულის თანდაყოლილი მანკის გამოსწორების შემდეგ, ბავშვები, ჩვეულებრივ, ნორმალურად იწყებენ წონაში მატებას.
ამავე დროს დაუნის სინდრომის მქონე მრავალ მოზარდს და ზრდასრულს ჭარბი წონა აღენიშნება,რაც ალბათ გამოწვეულია დაბალი ფიზიკური აქტივობით, ჭარბი კვებითა და ენერგიის არასაკმარისი ხარჯვით. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ნიცთიერებათა ცვლის დაბალი მაჩვენებელი აქვთ, აქედან გამომდინარე მათ ესაჭიროებათ 10%-20%-ით ნაკლები კალორია ვიდრე იგივე წონისა და სიმაღლის მქონე სხვა ბავშვებს. ჭარბი წონისა და მასთან დაკავაშირებული მრავალი პრობლემის თავიდან ასაცილებლად მშობლებმა უნდა მიიღონ ინფორმაცია დაბალანსებული დიეტის ძირითადი ელემენტების შესახებ. ისინი უნდა ერიდონ ბავშვისთვის ზედმეტი კალორიის მიცემას და ხელი შეუწყონ ბავშვის ფიზიკურ აქტივობას.
გულყრები 
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების  8%-ს სხვადასხვა სახის გულყრები შეიძლება ჰქონდეს. გულყრების კონკრეტული ფორმაა ე.წ ჩვილობის პერიოდის სპაზმები, რომლებიც 5-10 თვის ბავშვებს აღენიშნებათ და რომელსაც ადრენოკორტიკოტროპული ჰორმონით მუკრნალობენ, რაც ხშირად ეფექტურია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებთან. გულყრის სხვა ფორმებია ტონურ -კლონური და რთული გულყრები, რაც ზოგჯერ თავს იჩენს ბავშვობისა და მოზარდობის ასაკში. ძალზედ მნიშვნელოვანია  დადგინდეს გულყრის კონკრეტული ფორმა და სასწრაფოდ დავიწყოთ მკურნალობა შესაბამისი პრეპარატით.

ძილის აპნოე
ძილის აპნოეს გაჩენას ძირითადად განაპირობებს ყელის უკანა მხარეს სასუნთქი გზის გადაკეტვა, რაც თავის მხრივ, ხშირად გამოწვეულია ტონზილებითა და ადენოიდებით, ყელის სივიწროვით, ან  ჭარბი წონის მქონე ადამიანებთან, ცხიმოვანი ქსოვილის დიდი ოდენობით. ძილის აპნოეს მქონე ბავშვები ხშირად ხმაურიანად სუნთქავენ, ხვრინავენ, ძილისას აღენიშნებათ სუნთქვის შეკავების ხანმოკლე ეპიზოდები, დღისით ახასიათებთ  ძილიანობა და ყურადღების სუსტი კონცენტრაცია. ძილის აპნოემ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლში  ჟანგბადის შემცველობის შემცირება. რაც უარყოფითად იმოქმედებს ცენტრალური ნერვული სისტემის მუშაობაზე. თუ ძილია აპნოეს გაჩენის მიზეზი ზედა სასუნთქი გზის გადაკეტვაა, ხშირად მისი მკურნალობა- დიდი ზომის ტონზილებისა და ადენოიდების მოორება ქირურგიული ჩარევის გზით, ძილისას ჰაერის ნაკადის წნევის გამოყენება და სხვა პროცედურები- სასურველ შედეგს იძლევა.

მხედველობის დარღვევები
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ მხედველობის დარღვევები. დაახლოებით 40 % ახლომხედველია და 20 % შორსმხედველი. ზოგიერთს აღენიშნება საცრემლე მილის ბლოკირება, ხოლო ბევრ მათგანს სიელმე, ქუთუთოს კიდის ანთებაბლეფარიტიასევე , ზოგჯერ თვალის სწრაფი მოძრაობებინისტაგმი“, ზემოთ აღნიშნულ თანდაყოლილი კატარაქტად გარდა დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება კატარაქტა ზრდასრულ ასაკშიც ჩამოუყალიბდეთ. რქოვანას დაზიანება თავს იჩენს დაუნის სინდრომის მქონე პირების დაახლოებით 2% -5%- თან.
იმის გამო, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში  ხშირია თვალის დისფუნქცია მათ რეგულარული შემოწმება უნდა გაირონ, პედიატრ-ოფთალმოლოგთან. ნორმალური მხედველობა ნებისმიერი ბავშვისათვის მნიშვნელოვანია, მაგრამ თუ ბავშვს გონებრივი ჩამორჩენილობა ახასიათებს, როგორც ეს უმეტესად დაუნის სინდრომის არსებობის შემთხვევაში ხდება, დამატებითი სესნსორული დარღვევა კიდევ უფრო ზღუდავს ბავშვის შესაძლებლობებს და ხელს უშლის სწავლის პროცესში მის ჩართვას.

სმენითი დარღვევები
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმრავლესობას მსუბუქი ან საშუალო სიმძიმის სმენითი დარღვევები აქვს. რაც გამოწვეულია სასმენ მილებში ყურის გოგირდის ჭარბი ოდენობით არსებობით, ყურის ხშირი იფექციით, შუა ყურში სითხის დაგროვებით ან შუა ყურის მცირე ძვლების, რომლებიც ბგერას ყურის აპკიდან შიდა ყურს გადასცემენ, ანომალიურ ფორმით. ზოგჯერ, დახშობის გამო, შემცირებულია ან ბლოკირებულია სითხის დრენაჟი შუა ყურიდან ყელში, რაც ზედა სასუნთქი გზების ინფეციის, დიდი ზომის ადენოიდების  არსებობის ან  ევსტაქის  მილის (აკავშირებს ყელს შუა ყურთან) დისფუნქციის შედეგად ვითარდება. 
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებმა, მინიმუმ, წელიწადში ერთხელ უნდა გაიარონ შემოწმება. თუ სმენითი დარღვევა შუა ყურით არის გამოწვეული, ბავშვს უნდა დაენიშნოს შესაბამისი მკურნალობა, რაც შეიძლება გულისხმობდეს ანტიბიოტიკების მიღებას (დანიშნულების შემთხვევაში), შუა ყურში სავენტილაციო მილის ჩადგმას; სმენის საშუალო ან მძიმე დარღვევის  დროს, სასმენი აპარატის გამოყენებას. შიდა ყურისა ან სასმენი ნერვის პრობლემებით გამოწვეული სმენითი დარღვევა (სმენის სენსონერვული დაქვეითება), ნაკლები სიხშირით გვხვდება.
სმენითმა დარღვევებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს დაუნის სინდრომის მქონე უმცროსი ასაკის ბავშვების ფსიქოლოგიურ და ემოციურ მდგომარეობაზე. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ სწორად შემოწმდეს ბავშვის სმენა და სმენის დაქვეითების შემთხვევაში სასწრაფოდ დაინიშნოს მკურნალობა. ცნობილია, რომ სმენის უმნიშვნელო დაქვეითებამაც კი შესაძლოა შეაფერხოს მეტყველების განვითარება.
ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქცია 
მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას ფარისებრი ჯირკვლის ნორმალური ფუნქციობა ახასიათებს, სხვა ბავშვებთან შედარებით, ამ თვალსაზრისით , მათ მაინც გაცილებით მეტი პრობლემა აქვთ. ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქცია შეიძლება გამოწვეული იყოს  ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის დონის აწევით (ჰიპერთირეოზი) და ამ ჰორმონის დონის დაწევით (ჰიპოთირეოზი). ჰიპერთირეოზთან შედარებით ჰიპოთირეოზი უფრო გავრცელებულია და დაუნის სინდრომის მქონე პირების დაახლოებით 15% -20% აღენიშნება. ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციობასთან დაკავშირებულ პროლემებს უფრო ხშირად  დაუნის სინდრომის მქონე უფროსი ასაკის ინდივიდებთან ვხვდებით.
ფარისებრი ჯირკვალი მნიშვნელოვან ფუნქციას ასრულებს ადამიანის ორგანიზმში. მისი ჰორმონის ნაკლებობა უარყოფითად მოქმედებს ბავშვის ინტელექტუალურ განვითარებაზე. ამიტომ აუცილებელია ხშირად შემოწმდეს ბავშვის ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქცია. თუ დროულად არ მოხდება ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქციის დადგენა, ამან შესაძლოა შემდგომში უარყოფითად იმოქმედოს ბავშვის ცენტრალური ნერვული სისტემის ფუნქციობაზე. თუ დაუნის სინდრომის მქონე პირს ჰიპოთირეოზი დაუდგინდა, სასწრაფოდ უნდა დაიწყოს მისი მკურნალობა. დროული და სწორი მკურნალობის შემთხვევაში ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის აღდგენით სწავლისა თუ ზოგადი შემეცნების პროცესისათვის საჭირო შესაბამისი პირობებიც შეიქმნება.

დასკვნა 
მიუხედავად იმისა, რომ ჩვეულებრივად განვითარებულ ადამიანებთან  შედარებით, დაუნის სინდრომის მქონე პირებს უფრო ხშირად ახასიათებთ სამედიცინო ხასიათის პრობლემები, დაუნის სინდრომის მქონე მრავალ ბავშვს ზემოთ აღნიშნული დარღვევები  არ აღენიშნება და კარგი ჯანმრთელობა აქვს. ამასთან ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ დაუნის სინდრომის მქონეთ ექიმებმა და სტომატოლოგებმა, გარდა გარკვეული დიაგნოსტური ტესტირებისა, რეგულარული ტესტირება ჩაუტარონ. მნიშვნელოვანია სმენის, მხედველობის და ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის შემოწმება, კისრის მალების რენტგენის გადაღება. გარდა ამისა, აუცილებლად უნდა ჩატარდეს  სკრინინგი ორგანიზმში თუთიისა და სელენის შემცვლელობის გასარკვევად (ესაა ორი ელემენტი, რომლის ნაკლებობა შეიძლება ჰქონდეთ  დაუნის სინდრომის მქონე ინდივიდებს) და შემოწმდეს ენდომიზიუმის საწინააღმდეგო  ანტისხეულების ტიტრი. ცელიაკიაზე გაზრდილი ტიტრის ჩვენების შემთხვევაში, სკრინინგისას  სხვა ტესტებიც უნდა  იქნეს  გამოყენებული, რათა  ადრეულ  ეტაპზევე  გამოვლინდეს და დადგინდეს არსებული დარღვევები და დროულად დაიწყოს მათი მკურნალობა და მოვლა. თუკი დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები,  მათ საკეთილდღეოდ მიიღებენ  ოპტიმალურ  სამედიცინო დახმარებას, მათი ცხოვრების ხარისხი გაუმჯობესდება  და ისინი შეძლებენ მნიშვნელოვანი  წვლილის  შეტანას  საზოგადოებრივ ცხოვრებაში .                             ინ ფორმაციიის წყარო:http://www.bbc.co.uk/news/#sa-ns_mchannel=rss&ns_source=PublicRSS20-sa

No comments:

Post a Comment